Català
Español
English
Analíticas y pruebas diagnósticas de la gestación
Analítiques
L’analítica que es fa en el primer trimestre és la més completa de totes. En aquesta analítica se sol·licita el grup sanguini de la mare. Si la dona és Rh negatiu, se sol·licitarà també el grup i Rh del futur nadó, per estudiar una possible incompatibilitat del Rh. Només en el cas que la mare sigui Rh negatiu i el pare Rh positiu pot aparèixer una possible incompatibilitat sanguínia. En aquesta situació s’administrarà una vacuna anti Rh intramuscular a la mare a les 28 setmanes de gestació. En alguns casos aquesta vacuna ja s’ha administrat per altres motius al llarg de l’embaràs, per exemple si s’ha realitzat una prova invasiva, com és l’amniocentesi. No caldria, per tant, repetir la dosi a les 28 setmanes.
En aquesta analítica del primer trimestre se sol·liciten també les serologies. És a dir, l’estudi d’immunitat o contagi de malalties com ara la rubèola, l’hepatitis, l’HIV o la toxoplasmosi, entre altres.
La toxoplasmosi és una infecció comú produïda pel paràsit toxoplasma gondii, que en ser contreta per una dona embarassada, pot posar en perill la salut del futur nadó. La manera més comuna de contreure aquesta infecció parasitària és mitjançant l’exposició a excrements de gat, o menjant carns crues o poc cuites contaminades amb el paràsit. Entre altres fonts d’infecció es troba la llet crua de cabra, els ous crus i insectes , com ara mosques o paneroles que poden haver estat en contacte amb excrements de gat. Els gats solen contreure la infecció menjant un rosegador o una au infectada. El paràsit es reprodueix a l’intestí del gat i acaba on el gat deixa els seus excrements. La toxoplasmosi no és una gran amenaça entre les embarassades; afortunadament no hi ha gaires casos i es fan molts controls durant la gestació. El més freqüent, tal i com hem explicat, és sol·licitar la serologia (estudi d’immunitat) durant el primer trimestre. D’aquesta manera l’embarassada sabrà si ja ha passat la malaltia i és immune a un possible contagi o si, al contrari, mai no ha contret la malaltia i per tant és susceptible de contagiar-se.
Per evitar possibles contactes s’aconsella, sempre en cas de no ser immune:
- No manipular les fems del gat, ni el terra en què orina. En cas de tenir jardí a o jardineres, si es treballa amb terra s’han d’utilitzar guants.
- No menjar carns crues o poc cuites, especialment de xai o de porc. La carn s’ha de cuinar a altes temperatures. Rentar-se les mans immediatament amb sabó quan es mengi carn crua.
- No tocar-se el nas, la boca ni els ulls amb les mans potencialment contagiades.
- No menjar embotits que no estiguin cuits. Si estan cuits o fregits sí que es poden menjar.
- Rentar bé les verdures i les fruites.
L’analítica del segon trimestre és similar a la del primer, no tan extensa, però té una prova especial, anomenada O’Sullivan.
L’O’Sullivan és una prova de tolerància al sucre durant l’embaràs. Algunes pacients poden desenvolupar durant la gestació una diabetis, anomenada diabetis gestacional, i la manera de diagnosticar-la és mitjançant l’administració de sucre i analitzar si s’elimina correctament. La prova O’Sullivan consisteix a administrar 50 g de glucosa en dejú i controlar el nivell de glucèmia als 60 minuts. Si el nivell de glucèmia és superior als 140 mg/dl se suposa alterat i cal fer una prova complementària per saber si es tracta realment d’una diabetis gestacional, perquè en alguns casos es metabolitza de forma incorrecta el sucre a curt termini, però en un període més llarg la glucèmia és normal.
La sobrecàrrega oral de glucosa o corba de glucèmia es fa administrant 100 g de sucre per via oral a l’embarassada prenent una mostra sanguínia, per mesurar el nivell de sucre als 60, 120 i 180 minuts. En el cas que hi hagi dos valors alterats, la pacient serà enviada al servei d’endocrinologia, que juntament amb els ginecòlegs, portaran un control de l’embaràs i de la dieta pertinent per evitar qualsevol complicació de l’embaràs. Avui dia, i amb tots els avenços tant diagnòstics com de tractament, no ens hem de preocupar per desenvolupar diabetis durant la gestació; pràcticament en tots els casos els nivells de glucèmia es normalitzen un cop finalitzat l’embaràs.
En l’analítica del tercer trimestre, a més d’altres valors, se sol·licitaran proves de coagulació, les quals són requerides pel servei d’anestèsia per corroborar que no hi ha cap contraindicació per fer una anestèsia epidural en el moment del part.
A més d’aquestes tres analítiques durant l’embaràs, i entre la setmana 12 i 16, segons el cas, se sol·licita una prova anomenada triple screening o EBA screening, per descartar la presència d’una anomalia cromosòmica fetal. Aquesta prova, a partir de dades de la mare, de l’ecografia de les 12 setmanes i d’una sèrie de valors analítics sanguinis dóna la probabilitat estadística per a cada pacient de tenir un fill amb alguna alteració cromosòmica. No és 100% diagnòstica, únicament orientativa. En pacients que, per antecedents o per edat, estigui indicada l’amniocentesi o alguna altra tècnica invasiva de diagnòstic prenatal no serà necessària aquesta prova. De la mateixa manera, si l’estudi del triple screening surt amb una probabilitat elevada (més de 1/270), es recomana l’estudi genètic amb alguna altra prova.
Una altra anàlisi que es fa en la setmana 32-34 és el cultiu vagino-rectal per al diagnòstic de la infecció per una bactèria anomenada estreptococ beta agalactiae. Aquesta prova no és en absolut dolorosa, perquè únicament consisteix a extreure una mostra del flux vaginal amb un cotonet. Fa uns anys es va fer un estudi i es va observar que pocs nens tenien infecció en el moment de néixer, però quan això passava podia ser perquè la mare era portadora en la mucosa vaginal d’una bactèria anomenada estreptococ.
No se sap perquè unes mares són portadores i altres no, però el que es fa és analitzar-les totes i, a aquelles que sí tenen la bactèria dins la flora vaginal i/o rectal, en el moment del part se’ls administra un antibiòtic, evitant així una possible infecció neonatal.
Proves diagnòstiques
L’ecografia obstètrica és un mètode diagnòstic per ultrasons. Els ginecòlegs obstetres la utilitzen per diagnosticar l’existència d’embaràs i valorar la situació de l’embrió o el fetus. No causa cap mal ni a la mare ni al fetus perquè no fa servir radiació ionitzant. Hem de tenir en compte que encara que hi ha una pauta general per a les ecografies, la qual exposarem a continuació, en casos concrets serà necessari la individualització de les ecografies.
- Establir l’existència d’un embaràs intrauterí.
- Determinar si és un embaràs únic o múltiple.
- Estimar el temps de gestació exacte.
- Diagnosticar malformacions congènites.
- Valorar la posició del fetus i el seu pes estimat.
- Examinar la posició de la placenta i la quantitat de líquid amniòtic existent.
Durant el primer trimestre (fins a la setmana 13-14) l’ecografia se sol fer via vaginal perquè s’obté una major resolució de la imatge. Tanmateix, a partir de la setmana 14 s’acostuma a triar la via abdominal; excepte en alguns casos concrets en què es desitja valorar certs paràmetres, com pot ser la longitud cervical o la posició de la placenta.
El nombre d’ecografies que s’han de fer, i el moment de fer-les, depèn de cada cas concret.
Habitualment s’aconsella fer-ne quatre, si és possible:
- Confirmació de l’embaràs (6-8 setmanes)
- Primer trimestre (11+6 – 13+6 setmanes)
- Segon trimestre (20-22 setmanes)
- Tercer trimestre (28-37 setmanes)
Ecografies obstètriques per trimestres
Tot i que en ocasions es fa una ecografia anterior, al voltant de la setmana set o vuit d’embaràs, de manera estàndard s’estableix com a fonamental la primera ecografia a la setmana 12 de gestació.
Es fa per via abdominal o via transvaginal per obtenir una imatge òptima. És recomanable que la pacient hagi ingerit aliments en els moments previs a la prova.
- Datar l’embaràs (grandària de l’embrió mitjançant la longitud crani-caudal) i establir el nombre de fetus (gestació única o múltiple).
- Vitalitat de la gestació (batec cardíac).
- Avaluar la presència de marcadors ecogràfics per a l’índex de risc de Síndrome de Down i altres cromosomopaties (translucència o plec nucal, os nasal, ductus venós i regurgitació tricuspídea, entre altres).
- Descartar de manera precoç la presència de malformacions fetals majors.
Es fa entre la setmana 20 i 22 d’embaràs. De manera excepcional es pot fer a la setmana 19. Aquesta ecografia es considera la més important de l’embaràs perquè en aquests moments el nadó està completament format i és possible visualitzar pràcticament tots els òrgans interns i especialment el funcionament correcte i el desenvolupament del cor. Es pot localitzar la implantació de la placenta, és a dir, la seva localització dins la matriu i la quantitat de líquid amniòtic.
Es fa per via abdominal. En algun cas en concret es pot ampliar l’exploració per via vaginal per a l’estudi morfològic d’alguna estructura fetal que per via abdominal no s’aconsegueix visualitzar o bé per valorar la implantació de la placenta i la longitud cervical.
- En primer lloc es defineix el temps d’amenorrea, nombre de fetus, estàtica fetal, corionicitat i amnionicitat.
- Es fan les biometries fetals: diàmetre biparietal (DBP), circumferència cefàlica (CC), circumferència abdominal (CA) i longitud del fèmur (LF).
- Valoració d’annexes ovulars: placenta, cordó i líquid amniòtic.
- Estudi morfològic del fetus per cribratge de malformacions estructurals, realitzant un seguiment exhaustiu de l’anatomia fetal (cap, cara, tòrax, cor, abdomen, genitals, columna i extremitats).
- Estudi Doppler si es considera necessari: flux fetal (artèria umbilical i artèria cerebral mitja) i flux matern (artèries uterines).
- Longitud cervical (segons el cas).
- Patologia materna associada (miomes, quists annexials, etc.).
Es pot fer des de la setmana 28 a la 37, tot i que el període òptim és entre la 30 i la 34.
Es fa per via abdominal. En algun cas concret es pot ampliar l’exploració per via vaginal per valorar la placenta i la longitud cervical.
- Valoració d’estàtica fetal: durant el tercer trimestre el fetus se sol col·locar en posició cefàlica.
- Mesura de les biometries fetals i càlcul del pes estimat fetal orientat al despistatge d’alteracions del creixement (retards del creixement fetal vs. macrosomia fetal).
- Detecció de patologia que debuta principalment en el tercer trimestre (displàsies esquelètiques, lesions del sistema nerviós central, patologia obstructiva renal, patologia digestiva, cardiopaties de debut tardà, com les arítmies i patologia tumoral feta)
- Estudi del benestar fetal (moviments fetals, volum de líquid amniòtic) i mesura dels paràmetres del flux arterial i venós del fetus en casos especials (Doppler fetal).
- Situació de la placenta i patologia del cordó.
L’ecografia tridimensional (3D) és una representació en les tres dimensions de l’espai de les imatges obtingudes mitjançant ecografia bidimensional convencional. L’ecografia 4D és una tècnica que permet visualitzar el fetus en les tres dimensions i en moviment en temps real. Amb aquesta tècnica podem visualitzar el fetus movent-se a l’interior de l’úter matern. En alguns moments les imatges poden presentar una gran qualitat i realisme i és possible observar el comportament del fetus a l’interior de l’úter, com per exemple el seu somriure, les seves ganyotes o els seus badalls. Hi ha estudis que demostren que aquesta exploració incrementa el vincle afectiu dels pares amb el futur fill. Tanmateix, no podem oblidar que tot i que la finalitat d’aquesta ecografia és fonamentalment lúdica, hi ha certes patologies fetals, com el llavi leporí, en què l’ecografia 4D aporta informació rellevant referent al grau de malformació existent. L’ecografia 4D es pot fer en qualsevol moment de l’embaràs, tot i que entre la setmana 27-32 de la gestació és el moment ideal per observar amb més definició i maduresa els trets facials. La tècnica té certes limitacions i no totes les imatges s’obtenen amb la mateixa definició; per exemple, la quantitat de líquid amniòtic, la posició fetal, la posició de la placenta o certes condicions maternes, com ara l’obesitat, disminueixen les condicions de visualització òptimes.
Hi ha avenços tècnics en el camp del diagnòstic prenatal que permeten un diagnòstic precoç d’un percentatge elevat d’anomalies congènites.
El primer que hem de saber és la diferència entre alteració cromosòmica i genètica. Una alteració cromosòmica fetal es deu a la manca, excés o alteració d’un cromosoma fetal. Tots tenim a les nostres cèl·lules 23 parelles de cromosomes. Cada parella està composta per un cromosoma donat per l’òvul matern i un altre que prové de l’espermatozou masculí. Cada cromosoma està format per milers de gens. Els cromosomes els podem estudiar, però no es pot estudiar cada un dels gens. Serveix d’exemple que la síndrome de Down, que és una alteració cromosòmica, la podem diagnosticar perquè en la parella 21 hi ha 3 cromosomes en lloc de dos, en canvi, una malaltia com la fibrosi quística, que és una alteració genètica del gen dintre d’un cromosoma, no es pot diagnosticar per les proves invasives que tenim al nostre abast.
Les tècniques invasives de diagnòstic prenatal permeten conèixer el cariotip fetal (mapa genètic o cromosomes fetals) mitjançant l’extracció de determinades mostres en funció de la tècnica triada.
Tècnica invasiva mitjançant la qual s’obté una mostra de vellositats corials (placenta) per a l’estudi del cariotip del fetus (estudi cromosòmic). L’obtenció es fa preferentment via vaginal.
S’acostuma a fer entre la setmana 11 i 13+6 de gestació. La pacient ha d’anar el dia de la prova amb la bufeta plena, preferentment. Es recomana menjar alguna cosa abans de la prova i estar tranquil·la. El risc de complicacions és d’un 0,5-1% (pèrdua fetal, infecció, trencament de la bossa amniòtica, hematoma, etc.). Si la pacient és Rh negatiu s’administrarà la gammaglobulina anti-D en les 72 hores immediates a la prova. Es recomana repòs relatiu les 48 hores posteriors a la prova. Entre els 7 i 10 dies posteriors a la prova es farà una ecografia de control.
Es tracta de l’extracció, amb una agulla molt fina i a través de l’abdomen matern de líquid amniòtic fetal. D’aquest líquid s’obtenen cèl·lules fetals amb les quals s’estudien els cromosomes. Aquesta punció es fa amb control ecogràfic. Els resultats definitius triguen unes 3-4 setmanes i és possible saber a les 48-72 hores si hi ha una alteració en les parelles 13, 18, 21 i els cromosomes X i Y (les més freqüentment alterades) si es fa el que s’anomena estudi de la PCR. Es fa entre la setmana 14 i 16 d’embaràs.
El risc de complicacions és d’un 1% (pèrdues fetals, infecció, trencament de la bossa amniòtica, etc.…).
Si la pacient és Rh negatiu s’administrarà la gammaglobulina anti-D en les 72 hores immediates a la prova. Es recomana repòs relatiu les 48 hores posteriors a la prova. Entre els 7 i 10 dies posteriors a la prova es farà una ecografia de control.
Tècnica invasiva que consisteix en la punció de la vena umbilical per a extracció de sang fetal mitjançant la introducció d’una agulla a nivell abdominal.
Està indicada principalment per a l’obtenció del cariotipus fetal de manera ràpida a partir de la setmana 18 d’embaràs, l’estudi de l’equilibri àcid-base fetal, infeccions fetals, transfusió intrauterina i la determinació del grau d’anèmia fetal en casos d’isoimmunització o altres alteracions hematològiques hereditàries.
Es recomana no fer-la abans de la setmana 18-20 d’embaràs.
Existeix un risc alt de complicacions, les més freqüents són: pèrdua fetal (1,4-1,9%), amenaça d’avortament, lesions estructurals en òrgans veïns (bufeta, intestins), hematoma de paret, corioamnionitis i hemorràgia del cordó.
Aquesta prova ha de ser realitzada per personal experimentat.
A partir de les 38 setmanes la manera més fiable d’analitzar el benestar fetal és mitjançant les monitoritzacions fetals, també anomenades registres cardiotocogràfics o “corretges”. La prova té una durada d’uns 15-20 minuts durant els quals la dona ha de romandre estirada. Es col·loca un aparell amb dos sensors a la panxa de la mare. Amb un s’escolta el batec cardíac fetal i es veu si està correcte i l’altre mesura el to del múscul uterí, és a dir, si té contraccions. També es valoren els moviments del fetus. Es fan cada setmana fins al moment del part, juntament amb exploracions vaginals, per veure si comença la dilatació del coll uterí i per veure si el cap del nadó s’està encaixant.
Taula de proves diagnòstiques i analítiques i controls durant l’embaràs.
.
| SETMANA DE GESTACIÓ | 8 | 12 | 16 | 20 | 24 | 28 | 32 | 34 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pes | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x |
| Tensió arterial | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x |
| Sit. fetal | x | x | x | x | x | x | x | x | x | x | |||
| Grup i RH | x | ||||||||||||
| Analítica completa | x | x | x | ||||||||||
| Serologies | x | x | x | ||||||||||
| Triple Screening | x | ||||||||||||
| O’Sullivan +/- SOG | x | ||||||||||||
| Ecografia TV | x | x | |||||||||||
| Ecografia TA | x | x | x | ||||||||||
| Amniocentesi | x | ||||||||||||
| Registres RCTG | x | x | x | ||||||||||
| Cultiu vaginal | x | ||||||||||||
| Consulta anestèsia | x |